T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie
ORPHA:83471· ICD-10 D81.4· T-cell immunodeficiency with thymic aplasia
Definition
Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal