Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica o recessiva legata all'X, caratterizzata da atrofia del timo, in assenza di altre anomalie congenite, e grave deficit delle cellule T, mentre i livelli delle immunoglobuline nel siero sono normali o aumentati. Durante l'infanzia, i pazienti presentano infezioni croniche o ricorrenti (candidiasi, infezioni cutanee, polmonari e delle vie urinarie), diarrea cronica, e ritardo dello sviluppo.