Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.