Disostosi oculo-maxillo-facciale

Definizione

La disostosi oculo-maxillo-facciale è un malattia genetica rara dello sviluppo scheletrico, caratterizzato da bassa statura, anomalie oculari e della regione orbitale (asimmetria delle orbite, anoftalmia, rime palpebrali oblique verso il basso a forma di S, sopracciglia/ciglia rade, anomalie delle palpebre, ectropion, simblefaron, leucoma corneale), anomalie del naso (radice, sella e punta del naso ampie e dalla forma anomala, deviazione laterale), ipoplasia mascellare, labio/palatoschisi e schisi facciali oblique. Sono stati osservati pazienti con disabilità intellettiva, microcefalia, micrognatia e anomalie degli arti (emimelia, anomalie dei cingoli scapolari, brachidattilia, sindattilia, alluci larghi).