ORPHA:99818· Turcot syndrome with polyposis
Turcot综合征合并息肉或Turcot综合征2型是家族性黏液性息肉病的一种形式,以数千颗结肠腺瘤性息肉或结直肠癌(CRC)和原发性中枢神经系统肿瘤(主要是髓母细胞瘤)同时存在为特征。它也与色素性眼底病变有关。