手型脊椎内生性软骨瘤病

定义

颈椎软骨瘤病是一种非常罕见的极早期发病(从新生儿期到婴儿期)的内生性软骨瘤病，其特征是对称性多发性内生性软骨瘤累及掌骨和指骨，导致手脚短小、颈椎畸形、轻到中度身材矮小和智力障碍。