ORPHA:99058· ICD-10 Q23.2· Hypoplasia of the mitral valve annulus
该病是一种罕见的先天性二尖瓣畸形,特征是瓣环发育不良,通常出现在完全二尖瓣发育不全内,导致二尖瓣狭窄。合并其他心脏畸形很常见,包括主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、Shone复合体和左心发育不全综合征。