先天性遗传性内皮细胞营养不良I型

ORPHA:98975· Congenital hereditary endothelial dystrophy type I

定义

该病是一种罕见的后部角膜营养不良亚型，特征是角膜呈弥漫的磨玻璃样外观，角膜从出生或婴儿开始就明显增厚，伴随视力模糊，没有眼球震颤。