母源性7号染色体单亲二体所致Silver-Russell综合征

定义

Silver-Russell综合征是一种由母源性7号染色体单亲二体引起的遗传性畸形综合征，具有身材矮小的特点，表现为严重的产前和产后生长迟缓、喂养困难、身体不对称、颅面畸形特征（三角形脸、相对大头畸形、额头突出、小颌畸形、口角向下）和其他异常（第五指侧弯畸形、牛奶咖啡斑、男性生殖器异常、轻度发育迟缓和/或伴有运动障碍的言语发育迟缓）。