脊椎肋骨发育不全-肛门闭锁-泌尿生殖道畸形综合征
ORPHA:94095· OBSOLETE: Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
定义
脊椎肋骨发育不良-肛门和泌尿生殖系统畸形综合征的特征是脊椎肋骨发育不良与肛门合并泌尿生殖系统畸形（肛门闭锁和内外生殖器发育不全）。迄今为止，既往文献中只有四个病例被报道。该病呈常染色体隐性遗传。
ORPHA:94095· OBSOLETE: Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
脊椎肋骨发育不良-肛门和泌尿生殖系统畸形综合征的特征是脊椎肋骨发育不良与肛门合并泌尿生殖系统畸形（肛门闭锁和内外生殖器发育不全）。迄今为止，既往文献中只有四个病例被报道。该病呈常染色体隐性遗传。