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出生前巴特综合征

ORPHA:93604· OBSOLETE: Antenatal Bartter syndrome

定义

巴特综合征的一种表型变异类型,表现为产前母体羊水过多、早产、产后患儿多尿和肾钙质沉着症。同时,可特征性地伴有低钾性碱中毒、血浆肾素和醛固酮水平升高、低血压和血管对血管紧张素Ⅱ的抵抗。根据基因上的不同,分为1型和2型Bartter综合征。