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Pfeiffer综合征3型

ORPHA:93260· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome type 3

定义

Pfeiffer综合征3型(PS3)是一种严重的Pfeiffer综合征(PS;见该词条),其特征为双冠颅缝早闭、严重相关功能障碍以及手、足和肘畸形。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
Antenatal, Neonatal