Pfeiffer综合征1型
ORPHA:93258· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome type 1
定义
Pfeiffer综合征1型（PS1）是一种轻到中度严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征是双冠颅缝早闭，各种手指和脚趾畸形，以及在大多数情况下智力发育正常。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:93258· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome type 1
Pfeiffer综合征1型（PS1）是一种轻到中度严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征是双冠颅缝早闭，各种手指和脚趾畸形，以及在大多数情况下智力发育正常。