家族性早发性非肝硬化门脉高压症

定义

一种罕见的遗传性肝病，其特点是在疾病过程中的某一阶段，没有肝硬化、其他肝病原因或脾静脉血栓形成的情况下，早期出现门脉高压。后果包括发生肝脾肿大伴血小板减少和食管静脉曲张伴潜在出血。肝酶可能升高，而肝功能通常正常，总体临床表型通常为良性。