遗传性儿科Behpet样疾病

定义

一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症综合征，其特点是早期全身性炎症伴有自身免疫表现，更罕见的是体液免疫缺陷和循环促炎细胞因子的产生增加，多数表现为反复发作的口腔口疮性溃疡、生殖器溃疡、关节痛或关节炎、周期性发热、视网膜炎和严重的胃肠道受累（疼痛、腹泻、呕吐、直肠出血）。