LIMS2相关的肢带肌营养不良症

定义

是常染色体隐性肢带型肌营养不良症的一种亚型，其特点是儿童起病，上、下肢近端骨骼肌严重、进行性萎缩，以后累及远端肌肉，出现严重的四肢瘫痪、小腿肥大、三角舌和扩张性心肌病。骨骼肌发生弥漫性、双侧性、对称性严重萎缩，并有脂肪浸润。