Malan过度生长综合征

定义

马兰过度生长综合症是一种多发性先天畸形综合症，其特征是中度生后过度生长，巨颅畸形，颅面畸形（包括高前额和前发际线，睑裂向下倾斜，下巴突出），发育迟缓和智力障碍。其他变量表现还包括异常行为，合并或不合并自闭症特征，以及眼部（例如斜视，眼球震颤，视盘苍白/发育不全），胃肠道（例如呕吐，慢性腹泻，便秘），肌肉骨骼（例如脊柱侧弯和漏斗胸），手/脚（例如，长而尖的手指）和中枢神经系统（例如轻度脑室扩大）异常。