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SETD5单倍剂量不足导致的智力障碍和面部畸形综合征

ORPHA:404440· OBSOLETE: Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency

定义

由SETD5单倍剂量不足引起的智力障碍-面部畸形综合征是一种罕见的综合症状性智力障碍，其特征是严重程度不同的质粒障碍，肌张力低下，进食困难，畸形，自闭症和行为障碍。发育迟缓，先天性心脏异常，胃肠道和泌尿生殖系统的畸形很少发生。