眼白化病伴先天性感音神经性聋

定义

眼白化病合并先天性感音神经性聋是一种罕见的遗传性眼皮肤疾病，其特征是极重度的先天性感音神经性耳聋，伴有中至重度眼底色素减退、蓝色虹膜或部分异色，以及皮肤斑片状或广泛性色素减退。白色额发、头发过早变白、雀斑、扁豆和咖啡馆斑点经常与此有关。其他高度可变的特征包括视力下降、斜视和虹膜透光缺陷。