脊椎肋骨发育不良-尿道下裂-智力障碍综合征
ORPHA:329252· OBSOLETE: Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome
定义
脊椎肋骨发育不良-尿道下裂-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是全身性椎体分割和融合缺陷、不成比例的身材矮小（躯干短为主）和胸腰椎脊柱侧凸，伴有轻度智力障碍、尿道下裂，部分皮肤并指畸形及手指轻度天鹅颈状畸形。
ORPHA:329252· OBSOLETE: Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome
脊椎肋骨发育不良-尿道下裂-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是全身性椎体分割和融合缺陷、不成比例的身材矮小（躯干短为主）和胸腰椎脊柱侧凸，伴有轻度智力障碍、尿道下裂，部分皮肤并指畸形及手指轻度天鹅颈状畸形。