留尼汪岛Larsen样综合征

定义

一种罕见的遗传性先天性糖基化疾病，其特征是重度产前和产后身材矮小，关节过度松弛伴有多处脱臼（肘部、手指、臀部、膝盖）和面部畸形（扁平圆脸、额头高、眼距过宽、凸眼和眼下阴影、面中部发育不良、小口畸形，嘴唇突出）。其他相关特征可能包括皮肤过度伸展、学习困难和眼部异常。影像学上可见晚期腕骨骨化、干骺端增宽，偶有尺桡骨性融合、脊柱侧弯和股骨近端瑞典人典型外貌。