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不伴5-氧脯氨酸尿症的谷胱甘肽合成酶缺乏症
不伴5-氧脯氨酸尿症的谷胱甘肽合成酶缺乏症
ORPHA:
289849
· ICD-10
D55.1
· Glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
遗传方式
Autosomal recessive
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