婴儿型甘油激酶缺乏症
ORPHA:284408· OBSOLETE: Glycerol kinase deficiency, infantile form
定义
婴儿型甘油激酶缺乏症（GKD）是一种严重的GKD（见本术语），临床表现为喂养困难、生长发育不良、失盐性脱水、呕吐、阿狄森氏色素沉着、肌张力低下和意识障碍。部分患复杂性GKD的患者，伴有先天性肾上腺发育不全和/或杜氏肌营养不良（DMD）（见这些术语），表现为智力缺陷、面部畸形、外生殖器异常、斜视、惊厥发作和进行性嗜睡。
ORPHA:284408· OBSOLETE: Glycerol kinase deficiency, infantile form
婴儿型甘油激酶缺乏症（GKD）是一种严重的GKD（见本术语），临床表现为喂养困难、生长发育不良、失盐性脱水、呕吐、阿狄森氏色素沉着、肌张力低下和意识障碍。部分患复杂性GKD的患者，伴有先天性肾上腺发育不全和/或杜氏肌营养不良（DMD）（见这些术语），表现为智力缺陷、面部畸形、外生殖器异常、斜视、惊厥发作和进行性嗜睡。