ORPHA:268838· OBSOLETE: Leptomyelolipoma
腰骶髓脂肪瘤是一种罕见的神经管闭合缺陷,其特征是异常低平的圆锥被腰骶脂肪瘤包块(包含脂肪组织、神经纤维、脑膜束和纤维带)所束缚,包绕终丝以及不同数量的背侧和腹侧神经根成分,导致典型的感觉、运动、肠道和/或膀胱功能障碍。皮肤疤痕、反射缺失或减少以及足部缺陷(如脚趾外翻)经常出现。