ORPHA:268813· ICD-10 Q05.9· Myelocystocele
一种罕见的神经管缺损,特征是脊髓中央管囊性扩张,通过背部脊髓缺损向后突出。畸形可以发生在脊髓的任何地方,但似乎更常见于颈椎后部和腰骶部。它可能是孤立的异常,也可能与其他缺陷有关,包括肛门直肠和泌尿生殖系统异常,或骶骨发育不全。