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Leigh综合征伴肾病综合征

ORPHA:255249· Leigh syndrome with nephrotic syndrome

定义

一种罕见的遗传性神经代谢疾病,以脑肌病(包括发育迟缓、眼球震颤、进行性共济失调、肌张力障碍、肌萎缩、视力丧失、感音神经性聋、癫痫发作)和双侧对称性基底节或脑干病变为特征,与肾病综合征有关。