染色体重排所致SATB2蛋白相关综合征

定义

2q33.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分缺失引起，具有高度变异的表型，典型特征为严重智力障碍、中到重度发育迟缓(尤其是言语)、进食困难、发育不良、肌张力低下、稀疏毛发、各种牙齿异常和腭裂/高腭弓。典型的畸形特征包括高、突出的额头、眼裂下斜和突出的鼻梁，鼻梁呈喙状。各种行为问题(如多动症、混乱/重复行为、避免触摸)也与此相关。