常染色体显性肢肌营养不良1H型

定义

一种罕见的常染色体显性遗传的四肢带肌营养不良亚型，特征为缓慢进行性近端肌无力，最初影响下肢（之后累及上肢），上下肢带肌营养不良，反射减退，腓肠肌肥大，血清肌酸激酶升高。无眼面延髓肌肉和心肌受累。