皮特-霍普金斯样综合征

定义

Pitt-Hopkins样综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是严重的智力障碍、言语障碍、运动发育正常或轻度延迟、发作性呼吸异常、早发性癫痫和面部畸形（仅出现大嘴）。通常与异常的睡眠-觉醒周期，孤独症行为和刻板动作相关。