遗传性位点特异性卵巢癌综合征

定义

特异性遗传位点卵巢癌综合征是指各种基因遗传突变引起的卵巢癌，通常伴有其它癌症的风险。最常见的是BRCA1和BRCA2基因突变引起的乳腺和卵巢癌综合征（HBOC），以及由DNA错配修复基因突变引起的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。STK11基因突变导致的Peutz-Jeghers综合征也与卵巢癌（典型的性索间质肿瘤）相关。在少数患者中，其他基因的突变也会增加卵巢癌的风险，包括RAD51C、RAD51D、PALB2等。