ORPHA:199642· ICD-10 Q02· Isolated congenital microcephaly
孤立性先天性小头畸形是一种罕见的神经系统疾病,其主要临床表现为出生时头围缩小,大脑结构没有明显异常。该病可能是一个孤立性疾病,也可能与惊厥、发育迟缓、智力障碍、平衡障碍、听力丧失或视力问题有关。