孤立性低位肛门直肠畸形

定义

孤立性低位肛门直肠畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为坐骨结节以下的肛门直肠畸形（e.g.,女性肛门前庭瘘、会阴瘘、肛门皮肤瘘和肛门狭窄），可出现胎粪排出障碍、发育不良和慢性便秘。