婴儿晚期神经元蜡样脂褐质贮积病

定义

婴儿晚期神经元蜡样脂褐质贮积病（LINCLs）是一组遗传异质性的神经元蜡样脂褐质贮积病（NCLs；见该术语），其典型临床表现为智力和运动能力下降、癫痫及视网膜退化导致的视力丧失，发病年龄多在婴儿期或儿童早期。