先天性神经元蜡样脂褐质贮积病

定义

先天性神经元蜡样脂褐质贮积病（CNCL）是一种出生时起病的重度神经元蜡样脂褐质贮积病（NCL；见该术语），其主要临床表现为原发性小头畸形、新生儿癫痫和婴儿早期夭折。