桥脑小脑发育不全5型

定义

脑桥小脑发育不全5型(PCH5)是一种非常罕见的产前起病重型PCH(见该词条)，其特征是持续至婴儿期的胎儿阵挛或惊厥样活动和导致出生后早期死亡的脑过小。脑桥小脑发育不全4型和5型在表型和基因型上均有显著重叠。