Beighton 型多发性骨骺发育不良
ORPHA:166011· Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
定义
Beighton型多发性骨骺发育不良是一种以骨骺发育不良(常为轻度)为特征的骨骼发育不良，伴进行性近视、视网膜变薄、锯齿缘白内障、传导性耳聋和短指。
ORPHA:166011· Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
Beighton型多发性骨骺发育不良是一种以骨骺发育不良(常为轻度)为特征的骨骼发育不良，伴进行性近视、视网膜变薄、锯齿缘白内障、传导性耳聋和短指。