口面指综合征13型

定义

口面指综合征13型是口面指综合征的一种罕见亚型，散发，其特征是心脏（二尖瓣和三尖瓣发育异常）和神经精神症状（癫痫、抑郁），此外还有口腔、面部和指趾畸形（舌错构瘤、唇裂、短指趾畸形、指侧弯、手足并指趾）。经脑MRI检查发现脑白质缺血也与该病相关。