孤立性视神经发育不全/不发育

定义

一种罕见的遗传性视神经疾病，其特征是视神经不同程度的发育不全或视神经、神经节细胞和视网膜中央血管完全缺失导致的视力受损或失明。可能是单侧症状通常且大脑发育正常，或双侧症状伴严重广泛的先天性中枢神经系统畸形。