ORPHA:101039· Female restricted epilepsy with intellectual disability
女性局限性癫痫伴智力障碍是一种罕见的X连锁癫痫综合征,其特征是发热性或无热性发作(主要是强直阵挛发作,但也有消失、肌阵挛和无张力发作),在大多数情况下,发育迟缓和不同严重程度的智力残疾。行为障碍(如自闭症特征、多动症和攻击性)也经常与之相关。这种疾病只影响女性,男性携带者不受影响,尽管是X连锁遗传。