Синдром Германського-Пудлака з раннім початком і втратою слуху, зумовлений дефіцитом AP3D1
ORPHA:664511· Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency
- Успадкування
- Autosomal recessive
ORPHA:664511· Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency