Летальний синдром понтоцеребелярної гіпоплазії-гіпотонії-дихальної недостатності, зумовлений точковою мутацією
ORPHA:615983· ICD-10 Q04.8· Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to a point mutation
- Успадкування
- Autosomal recessive