vitalwiki

Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form

ORPHA:308684· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form

Kalıtım
Autosomal recessive