vitalwiki

AIMP1 mutasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher-benzeri hastalık

ORPHA:280293· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation

Yaygınlık
Unknown
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal