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Doença de Oguchi

ORPHA:75382· ICD-10 H53.6· Oguchi disease

Definição

A doença de Oguchi é uma patologia autossómica recessiva da retina caracterizada por cegueira noturna congénita estacionária (CSNB; ver este termo) e fenómeno de Mizuo-Nakamura.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal