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Enfermedad de Oguchi

ORPHA:75382· ICD-10 H53.6· Oguchi disease

Definición

La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nakamura.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal