Síndrome de sobreposição fenótipica de colangite biliar primária/colangite esclerosante primária e hepatite autoimune

Definição

Doença hepática rara caracterizada pela sobreposição de colangite biliar primária e/ou colangite esclerosante primária com hepatite autoimune, definida pela presença de pelo menos 2 em 3 critérios bioquímicos, sorológicos e histológicos reconhecidos de cada doença. A sobreposição fenotípica das doenças pode ser simultâneo ou sequencial, com intervalo variável de anos. A idade de início, a predisposição de género e o fenótipo clínico variam entre cada uma das doenças, e a apresentação clínica varia desde casos assintomáticos ou sintomas inespecíficos, como fadiga, artralgia e prurido, a cirrose e descompensação, ou também hepatite aguda e fulminante e insuficiência hepática. A associação com doenças autoimunes extra-hepáticas é comum.