Síndrome rim coloboma
ORPHA:1475· ICD-10 Q60.4· Renal coloboma syndrome
Definição
Doença genética caracterizada por displasia do nervo óptico e hipodisplasia renal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood