Sindrome reni-coloboma
ORPHA:1475· ICD-10 Q60.4· Renal coloboma syndrome
Definizione
La sindrome coloboma-renale (RCS) è una malattia genetica da displasia del nervo ottico e ipodisplasia renale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood