Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 4 pochodzenia matczynego

Definicja

*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 4 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najprawdopodobniej nie wykazuje żadnej ekspresji fenotypowej, z wyjątkiem przypadków z homozygotyczną mutacją, odpowiedzialną za chorobę recesywną, której nosicielką jest jedynie matka.