Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X
ORPHA:89936· ICD-10 E83.3· X-linked hypophosphatemia
Definicja
Rzadka dziedziczna choroba związana z nerkową utratą fosforanów, charakteryzująca się występowaniem hipofosfatemii, krzywicy i/lub osteomalacji oraz spowolnieniem wzrastania/niskim wzrostem.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy